El estudio del ADN ha revolucionado todo el campo
de la Antropología, con especial incidencia en los orígenes de la especie
humana. Probablemente todos habéis oído hablar de la “Eva primordial”. Este
nombre simbólico alude a que, según estudios realizados sobre el ADN
mitocondrial humano, toda la población humana actual desciende de una mujer que
vivió en África oriental hace unos 200.000 años. Hoy, para quien tenga la
paciencia (y el atrevimiento) de seguir adelante, trataré de explicar cómo se
ha llegado a esa conclusión.
En primer lugar, ¿Qué es el ADN mitocondrial? Para
responder a esta pregunta primero hay que formular otra: ¿Qué son las
mitocondrias? Las mitocondrias son unos órganos presentes en (casi) todas las
células eucariotas. Y ¿Qué son las células eucariotas? pues por definición, las
células que tienen un núcleo celular bien definido, como las nuestras y las de
todos los animales, vegetales, hongos y protozoos. Todas estas células tienen
un núcleo en donde radica la información genética en forma de una o varias
moléculas de ADN (en la especie humana, 46), y este núcleo está claramente
separado del resto de la célula. Nueva pregunta: ¿Hay células que no sean
eucariotas? La respuesta es sí, las células que llamamos procariotas, y que no
tienen un núcleo definido (el material genético anda suelto por la célula) y
son bastante más pequeñas que las eucariotas. Además, todo apunta a que los
primeros seres vivos que poblaron el planeta eran procariotas. Los procariotas
se clasifican en dos grandes grupos: las Bacterias y las Arqueas. Por el
momento, nos olvidaremos de estas últimas.
Volvamos a las mitocondrias. En la figura podéis
ver una célula eucariota, limitada por su membrana, con su núcleo y unas
cuantas mitocondrias. Las mitocondrias sirven para producir energía en forma de
una molécula concreta, el ATP, que viene a ser el combustible de uso común para
todos los procesos celulares que requieran energía (por ejemplo, la contracción
muscular, el movimiento de la célula, la síntesis de moléculas complejas,
etc.). Las mitocondrias producen ATP en grandes cantidades, debido a que las
mitocondrias “saben” utilizar el oxígeno para quemar combustibles como la
glucosa o las grasas y convertir esa energía en ATP.
Pues bien: las mitocondrias son en realidad células
procariotas (bacterias) que viven dentro de la célula eucariota, en lo que
llamamos “simbiosis”. El eucariota brinda protección a la mitocondria y ésta
paga en forma de energía aeróbica, cosa que el eucariota por sí mismo no sabe
hacer (un poco mafioso el eucariota). Al ser un procariota, la mitocondria
tiene su propio material genético (el ADN mitocondrial), distinto y separado
del núcleo celular, que es donde está el material genético del eucariota que la
hospeda. Esta “Teoría endosimbiótica” para las mitocondrias fue enunciada por
una gran bióloga norteamericana, Lynn Margulis, que falleció en 2011 y a quien
yo tuve el placer de conocer y tratar en una visita que hizo a Salamanca. Hoy
día esta teoría se acepta universalmente (costó trabajo y polémica, no
obstante).
Cuando tiene lugar la fecundación en un ser vivo,
el material genético del espermatozoide se une al material genético del óvulo
para formar el material genético de la célula hija. Pero esto tiene lugar
únicamente para el material genético del núcleo celular; las mitocondrias de la
célula hija son las mitocondrias que tenía el óvulo, y no el espermatozoide.
Por tanto, las mitocondrias que tenemos en nuestras células proceden
enteramente de nuestra madre, y no de nuestro padre. Decimos, pues, que el ADN
mitocondrial viene exclusivamente por vía matrilineal. El ADN mitocondrial se
reproduce autónomamente y con independencia del ADN nuclear. Por otra parte, no
recombina; por eso todas las variaciones que podamos encontrar en el ADN
mitocondrial humano proceden exclusivamente de mutación. Se puede saber a qué
velocidad aparecen las mutaciones por término medio y por eso el estudio de las
mutaciones en el ADN mitocondrial constituyen un “reloj molecular”.
El ADN mitocondrial se ha estudiado aislándolo de
la placenta obtenida en el parto de una gran cantidad de mujeres actuales
distribuidas por todo el planeta. Sobre este ADN se estudia la presencia de
“marcadores” específicos. No vamos a entrar en la naturaleza de estos
marcadores. Nos basta con saber que existen. A partir de esos marcadores se
puede trazar la genealogía del ADN mitocondrial con toda precisión. Para ello
pongo el ejemplo de catorce marcadores distintos que llamaremos con las letras
del alfabeto A, B, E, G, H, J, K, L, M, N, P, Q, V, y Z. (En los estudios
reales se utilizan muchos más).
Procedemos a estudiar el ADN mitocondrial de
placentas obtenidas en distintos lugares, con el siguiente resultado:
En Europa: obtenemos un solo tipo de ADN con los
marcadores AEGH
En África: obtenemos cuatro tipos de ADN con los
marcadores AEGN, ABEM, AEMZ y EJKP respectivamente.
En Asia: obtenemos dos tipos de ADN con los
marcadores EJPQ y EPRV respectivamente
En América: obtenemos un solo tipo de ADN con los
marcadores ELPV.
Y ahora viene lo bueno: con estos datos, a ver
quién de vosotr@s reconstruye el árbol genealógico de este ADN mitocondrial
hipotético. Lo siento, pero no puedo sustraerme a mi arraigada costumbre de
desafiar a mis alumnos. Por ser la primera vez, os daré una pista:
Menciono a continuación, por orden alfabético, los
marcadores y entre paréntesis, el número de muestras en el que aparece:
A(4), B(1), E(8), G(2), H(1), J(2), K(1), L(1),
M(2), N(1), P(4), Q(1), R (1), V(2), Z(1)
Está claro, ¿No?
Y ahora, vamos con el Adán primordial. Así como el
ADN mitocondrial se transmite por vía matrilineal, el cromosoma Y sólo se
transmite por vía patrilineal. Como el cromosoma Y no recombina con el X, el
que recibimos de nuestro padre es igual al que él recibió del abuelo, y así
sucesivamente. Las variaciones sólo pueden ser debidas a mutación, como en el
caso del ADN mitocondrial. Pues bien, estudiados los cromosomas Y según este
mismo patrón, los resultados en gran parte concuerdan con los del ADN
mitocondrial, aunque hay una mayor incertidumbre en el tiempo: todos procedemos
de un hombre que vivió en África oriental entre 150.000 y 400.000 años.
Segunda cuestión: ¿Convivieron (y cohabitaron)
necesariamente la Eva primordial y el Adán primordial?

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